遺傳多態性定義
凡單形意味著只有一種形式和二態意味著只有兩種形式,術語多態是遺傳學和生物學中非常具體的術語,涉及可以存在的基因的多種形式。
這個術語不會延伸到具有連續變化的性格特徵,例如身高(儘管這可能是一個可遺傳的方面)。
相反,多態性是指不連續(具有離散變化),雙峰(具有或涉及兩種模式)或多峰(多種模式)的形式。 例如,耳垂或者是附著的,或者它們不是,它是一種或者一種情況,並不像身高,這不是一個固定的數字或另一個數字。
多態性最初被用來描述可見的基因形式,但這個術語現在被用來包括神秘的模式,比如血型,需要血液測試來解密。 此外,該術語有時被錯誤地用於描述明顯不同的地理種族或變體,但多態性是指單一基因的多種形式必須同時佔據相同的棲息地(不包括地理,種族或季節性變體)。 )
遺傳多態性是指在某個群體中出現兩種或兩種以上基因決定的表型(比例是不可能僅僅通過復發突變來維持稀有特徵)。 多態性促進了多樣性並持續了很多代,因為沒有一種形式在自然選擇方面相對於其他形式具有整體優勢或劣勢。
多態性和突變
它們本身的突變不會被歸類為多態性。 多態性是人群中常見的DNA序列變異。 另一方面,突變是遠離正常的DNA序列的任何變化(暗示存在貫穿群體的正常等位基因,並且突變將該正常等位基因改變為罕見且異常的變體)。
在多態性中,有兩種或更多種同樣可接受的替代方法並被歸類為多態性,最不常見的等位基因在群體中必須具有1%或更多的頻率。 如果頻率低於此頻率,則等位基因被視為突變。
多態性和酶
與人類基因組計劃一樣,基因測序研究已經揭示,在核苷酸水平上,編碼特定蛋白質的基因可能在序列上存在許多差異。
這些差異不會顯著改變總體產物以產生不同的蛋白質,但可能具有底物特異性和比活性(對於酶),結合效率(對於轉錄因子,膜蛋白等)或其他特徵和功能的影響。
例如,在人類中,CYP1A1有許多不同的多態性,CYP1A1是肝臟中許多細胞色素P450酶之一。
儘管酶的序列和結構基本相同,但這種酶的多態性可以影響人類如何代謝藥物。
CYP1A1多態性與人類相關,其中,在外顯子7中,異亮氨酸氨基酸被纈氨酸取代,與吸煙相關的肺癌有關。 遺傳多態性的使用是deCODE遺傳學公司的強項之一,該公司專注於確定各種疾病的遺傳風險因子。
資料來源:
Ford,EB 1975. 生態遺傳學 (第4版)。 倫敦:Chapman&Hall
福特,EB(1940)。 “多態性與分類學”。 在朱利安赫胥黎(編輯)。 新的系統學 。 牛津:Clarendon Pr。 第493-513頁。 ISBN 1-930723-72-5。
Sheppard,Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (4th ed。)London:Hutchinson。